Pronto soccorso e urgenze
La genetica medica è una branca della medicina che si occupa della diagnosi, della gestione e della prevenzione delle malattie di origine genetica. Attraverso la consulenza genetica, atto medico articolato in diverse fasi e condotto da un medico specialista in genetica medica o da operatori con comprovata esperienza nell’ambito della genetica medica, il paziente e/o i suoi familiari vengono edotti in merito alle possibili implicazioni cliniche della malattia, all’eventuale componente ereditaria e modalità di trasmissione, alle possibilità di prevenzione e, ove possibile, di cura.
Le diverse fasi della consulenza genetica prevedono una attenta raccolta dell’anamnesi personale del paziente (probando) e della sua storia familiare attraverso la ricostruzione del suo albero genealogico per almeno tre generazioni. In taluni casi può essere necessaria l’esecuzione di una visita medica durante la quale verrà eseguito un accurato esame fisico. Può rendersi inoltre necessaria la documentazione clinica del paziente e/o dei suoi familiari, relativa ad eventuali ricoveri, indagini strumentali o esami anatomopatologici. Quando indicato, viene proposta l’esecuzione del test genetico più appropriato che potrà essere effettuato solo dopo la discussione di un consenso informato specifico (consulenza genetica pre-test).
In caso di esecuzione di test genetici, i risultati vengono comunicati e discussi nell’ambito di una consulenza genetica dedicata (consulenza genetica post-test).
Prima visita di genetica medica.
Consulenza genetica pre-test e prescrizione degli esami.
Consulenze post-test per la consegna dei risultati dei test genetici.
Consulenza di II opinion per test genetici eseguiti altrove.
In particolare, presso l’Ambulatorio di Genetica Medica della Clinica Moncucco, vengono offerte:
